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Identifican gen en enfermedad gracias a reto viral

Miles se vaciaron una cubeta de agua helada para recaudar fondos para la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica... Y el primer fruto del esfuerzo es el descubrimiento del NEK1.

Escrito en León el
Identifican gen en enfermedad gracias a reto viral

Tal vez lo hiciste: derramar una cubeta de agua helada sobre tu cabeza con el fin de recaudar dinero para la caridad. Tal vez odiaste el fenómeno viral con pasión ardiente. Pero no importa cómo te sintieras sobre el “Ice Bucket Challenge” cuando arrasó internet en el otoño de 2014: el meme está obteniendo resultados, de acuerdo con la principal organización benéfica que obtuvo ventajas de la campaña.
Con los millones recaudados por el truco viral para la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés), la Asociación ALS dijo que fue capaz de financiar una investigación que identificó un nuevo gen, NEK1, que contribuye a la enfermedad, según anunció la fundación sin fines de lucro. El descubrimiento es tema de un documento publicado en Nature Genetics.
El Ice Bucket Challenge fue ineludible en 2014, pues se propagó como una cadena de correos a través de Facebook. Fue recaudación-como-meme. Justin Bieber, Lebron James, Oprah Winfrey y Bill Gates estuvieron entre el interminable desfile de celebridades que lo hicieron. Se volvió un mal disfraz de Halloween.
En ese entonces, algunos se preocupaban de que la campaña en realidad no “sensibilizaría” sobre la ELA (por sus siglas en español), porque la enfermedad parecía ser secundaria con respecto a observar el espectáculo de un montón de personas haciendo de voluntarios para tal miseria temporal. O, que todos aquellos campeones de la cubeta helada no seguirían adelante con las donaciones que prometieron como parte del reto. Y, claro, las celebridades y ‘bros’ que participaron en el fenómeno viral pueden no haber hablado largo y tendido sobre la ELA, y parece razonable suponer que todo aquel que hizo un video realizó una donación. Pero aún así la campaña recaudó una tonelada de dinero para financiar investigación.
La campaña viral recaudó más de 115 millones de dólares solamente para la Asociación ALS, con el fin de financiar la investigación sobre nuevos tratamientos para la enfermedad. La ELA también es conocida como la Enfermedad de Lou Gehrig, una condición neurológica progresiva que causa debilidad de los músculos y atrofia por la deterioración de las células nerviosas en el cerebro y espina dorsal. La enfermedad no tiene cura, y siempre es fatal, a menudo tras menos de una década de diagnóstico.
El descubrimiento del gen no es siquiera el único avance por el cual el Ice Bucket Challenge está obteniendo crédito parcial: el pasado agosto -un año después de que el reto se hizo viral- científicos de la Universidad Johns Hopkins dijeron que el dinero recaudado por la campaña había tenido un gran efecto en su trabajo.
“Sin él, no habríamos sido capaces de hacer públicos los estudios tan rápidamente como lo hicimos”, dijo el año pasado al Washington Post Philip Wong, investigador líder y profesor en la Universidad Johns Hopkins.
De acuerdo a CNN, la Asociación ALS planeó gastar 77 millones de dólares de los 155 millones de dólares recaudados a través del reto en investigación como la que llevó a este descubrimiento en particular. El proyecto en cuestión, Project MinE, recibió solamente un millón de dólares de ese dinero caído del cielo.
Project MinE tiene como objetivo secuenciar los genomas de al menos 15 mil personas con ELA. Lucie Bruijn, jefe científica de la Asociación ALS, dijo que proyectos grandes impulsados por datos como el Project MinE “están diseñados para permitir exactamente este tipo de investigación y para producir exactamente este tipo de resultados”.
La ELA, que es rara, puede ser esporádica o genética, siendo la vasta mayoría de casos del primer tipo. La nueva investigación fue el resultado del mayor estudio en historia de ELA familiar -o genética-, que representa alrededor del 10% del total de casos. Pero es probable, explica la Asociación ALS, que la genética juegue algún papel en un mayor porcentaje de casos, sólo que de un modo diferente.
El siguiente paso es entender exactamente cómo NEK1 contribuye a la ELA, y desarrollar tratamientos basados en ese entendimiento.
“La colaboración global entre científicos, la cual ha sido realmente posible por las donaciones del ALS Ice Bucket Challenge, condujo a este importante descubrimiento”, declaró John Landers, de la Universidad de Massachusetts, quien fue uno de los investigadores líderes. “Es un ejemplo primario del éxito que puede venir de los esfuerzos combinados de tanta gente, todos dedicados a encontrar las causas de la ELA. Este tipo de estudio colaborativo es, más y más, hacia donde se dirige el campo”.
Mientras tanto permanece una pregunta: ¿Será alguna vez re-creado el éxito del Ice Bucket Challenge? Claro, es posible. Pero como todo lo demás que se vuelve viral en internet, un éxito como el de la Asociación ALS probablemente no sea el resultado de un intento deliberado de reproducirlo.

Traducción: Jéssica de la Portilla Montaño.

 

¿QUÉ ES?

Esclerosis lateral amiotrófica

  Enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

  Las neuronas motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. 

  Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.

  Afecta a 5 de cada 100 mil personas en todo el mundo.

  Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo.

  Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas.

  No se conoce una cura.

  Los síntomas se presentan generalmente después de los 50 años.

/Fuente: Medlineplus.gov

Lou Gehring
El primer famoso

  El primer caso conocido de esclerosis lateral amiotrófica fue el de Lou Gehrig (1903-1941), motivo por el que a la ELA también se le conoce como ‘La enfermedad de Lou Gehrig’.

  Fue un beisbolista estadounidense con un récord de 2 mil 130 juegos consecutivos jugado, récord que mantuvo por 56 años.

  Se le considera el mejor primera base dela historia, fue el jugador más votado en la elección del mejor jugador del siglo XX, y el sexto mejor según la revista Sporting News.

  La Clínica Mayo confirmó la enfermedad que fue disminuyendo sus capacidades físicas al grado de correr las bases con dificultad. No cumplió los tres años que le dieron como expectativa de vida.

UN CONTEMPORÁNEO
Stephen Hawking

  Físico teórico, astrofísico, cosmólogo y divulgador científico británico.

  Ha aportado teoremas respecto a las singularidades espaciotemporales en el marco de la Relatividad General.

  Hizo la  predicción teórica de que los agujeros negros emitirían radiación, lo que se conoce  como radiación de Hawking.

  Ha recibido 12 doctorados honoris causa y múltiples premios internacionales.

  Apareció en el sitcom The Big Bang Theory en un capítulo donde juega en línea contra el Dr. Sheldon Cooper.

  Se le diagnosticó la ELA a los 21 años, y su pronóstico fue de 2 ó 3 años de vida.

  Su silla de ruedas está controlada por una computadora que maneja a través de leves movimientos de cabeza y ojos.

  Debido a la ELA se encuentra asi completamente paralizado, y se comunica a través de un aparato generador de voz. Compone palabras y frases con la contracción voluntaria de una de sus mejillas, aunque sólo puede comunicarse al ritmo de una palabra por minuto.

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