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Amiloidosis Hereditaria, una enfermedad rara que afecta a 5 mil personas en el mundo

Esta rara enfermedad hereditaria, en ocasiones es diagnosticada como diabetes o problemas de colesterol, conoce cuáles son sus síntomas

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Amiloidosis Hereditaria, una enfermedad rara que afecta a 5 mil personas en el mundo

León, Guanajuato.- La Amiloidosis Hereditaria, es una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica que afecta a 5 mil personas a nivel mundial.

 

Sin embargo, en el estado de Guanajuato se han incrementado los casos, según comenta el doctor Alejandro Cerezco Moreno, director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México.

 

El especialista mencionó que la amiloidosis es una enfermedad hereditaria difícil de diagnosticar ya que su sintomatología se puede confundir con otras enfermedades como la diabetes o problemas de colesterol.

 

Agregó que a lo largo de la vida el cuerpo produce células que se renuevan gracias a su ADN y se codifican para producir las moléculas llamadas proteínas indispensables para que el organismo funcione bien.

 

Agregó que una vez que las proteínas han sido producidas por las células adoptan una forma específica que les permite cumplir su función dentro del cuerpo el cual es capaz de desechar las proteínas anormales sin embargo existen algunas que el cuerpo no elimina y se adhieren a los órganos vitales.

 

"La amiloidosis hereditaria produce las proteínas amiloides y conforme pasan los años éstas se convierten en fibrillas rígidas que forman placas difíciles de retirar y que llegan a afectar varios órganos del cuerpo como el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso  periférico y el tracto digestivo, y empieza a destruirlos".

 

Señaló que al ser la amiloidosis hereditaria una enfermedad compleja y sin manifestaciones específicas su diagnóstico puede llegar a ser tardío y entre los síntomas más frecuentes son dificultad para respirar, insuficiencia cardiaca, adelgazamiento abrupto, diarreas, cansancio y pérdida de sensibilidad en los pies especialmente al frío y al calor.

 

"Quienes la padecen pueden empezar a sentir hormigueos y adormecimiento en las piernas, pérdida de peso, ciertas condiciones cardíacas, cansancio, dificultad para respirar y en algún momento tener vértigo por lo que se debe buscar un diagnóstico".

 

El especialista comentó que esta enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual, se presenta después de los 20 años aunque en ocasiones se puede manifestar antes.

 

"Aunque es una enfermedad rara a nivel mundial en algunos países ya la tienen reconocida pero en México y parte de Latinoamérica no, sigue siendo una enfermedad rara y hereditaria y cuando se le detecta a un paciente y se confirma el diagnóstico es seguro que los padres, hermanos e incluso los hijos la tengan".

 

Añadió que actualmente la Fundación de Familias con Amiloidosis en México trabaja para que la enfermedad sea reconocida ante las autoridades y así poder introducir los medicamentos que existen para su tratamiento.

 

Amiloidosis, presente en el Estado

 

También mencionó que de acuerdo a su centro de diagnóstico, Guanajuato está teniendo un incremento importante y se ha detectado la enfermedad en varias familias de Celaya, San Luis de la Paz y San Miguel de Allende.

 

"Se han estado dando en Guanajuato pacientes con amiloidosis de cadenas ligera y algunos se han diagnosticado como diabéticos, pero nosotros hemos estado al pendiente de estos pacientes en Guanajuato y cuando se detecta la enfermedad se busca evitar que genéticamente continúe avanzando".

 

En cuanto al staff médico necesario para su atención mencionó a médicos especialistas como neurólogos, genetistas, gastroenterólogos, especialistas en hígado, cardiólogos, fisioterapeutas que ayuden a recuperar la movilidad en los pacientes con neuropatías avanzadas y oculistas ya que se va perdiendo la visibilidad al desarrollar una especie de cataratas que en ocasiones también llega a ser mal diagnosticada.

 

"Si se tuviera la información necesaria acerca de esta enfermedad se haría un mejor diagnóstico y habría una mayor certeza del tratamiento que se le pudiera dar al paciente".

 

Para entender más la amiloidosis familiar o hereditaria el doctor Alejandro invitó a la gente a acercarse a su página de internet www.ffam.org.mx , a sus redes sociales, al correo [email protected] o comunicarse al teléfono 442 381 73 11 donde está el área de soporte al paciente, ahí se les puede dar el apoyo necesario y la ayuda en su diagnóstico.

 

Algunos síntomas de la amiloidosis hereditaria

-Hinchazón de tobillos y las piernas

-Fatiga y debilidad intensas

-Falta de aire 

-Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies

-Pérdida de peso involuntaria 

-Problemas cardiacos


 

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Reportera en Periódico AM León, con 25 años de experiencia en la cobertura de temas de moda, belleza, cultura, educación, estilo de vida, publirreportajes y realización de suplementos especiales. Graduada de la licenciatura en Ciencias de la Comunicación por la Universidad De La Salle Bajío.

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